Для дорослих пацієнтів із рідкісними вродженими захворюваннями обміну речовин та серйозними порушеннями ліпідів крові пропонуються спеціалізовані структури амбулаторного догляду. Тут лікують пацієнтів із доведеними серцево-судинними захворюваннями та тяжкими порушеннями ліпідного обміну, які не піддаються жодному іншому лікуванню.
До вроджених захворювань обміну речовин відносяться, з одного боку, група захворювань з переважними проявами у дитячому віці, а з іншого боку, захворювання, що виявляються лише у дорослому віці. Рання діагностика вроджених метаболічних захворювань у дітей призводить до позитивних результатів лікування. У той же час, є захворювання, які не виявляються до зрілого віку, наприклад, фенілкетонурія, галактоземія, порушення циклу сечовини, порушення окислення жирних кислот, глікогенози, тяжкі сімейні порушення ліпідного обміну та інші. Діагностика таких захворювань часто утруднена та потребує застосування спеціальних лабораторних методів.